Síndrome rara no RN tem maior incidência no Seridó

O Rio Grande do Norte possui a maior prevalência de casos de Síndrome de Berardinelli-Seip no Brasil e no mundo, com elevada prevalência na região do Seridó. Conhecida também como Lipodistrofia Congênita Generalizada do tipo Berardinelli-Seip – LCG (abreviada em inglês como BSCL), trata-se de uma rara síndrome autossômica recessiva, caracterizada pela quase completa ausência de tecido adiposo corporal, resultando em alterações no metabolismo dos carboidratos, proteínas e lipídios. A confirmação é dos pesquisadores da UFRN Julliane Campos e Josivan Lima que estudam esse tema há bastante tempo.

Artigo publicado por eles em 2017 sugere que o problema tem relação com a consanguinidade – relação entre indivíduos que apresentam determinado grau de parentesco – que teria começado desde a chegada dos primeiros portugueses na região no século XVII. Isso teria resultado na manutenção e disseminação de alelos mutados, uma ocorrência genética que pode ter influenciando na elevada prevalência da LCG na região.

O estudo publicado pelo grupo de Julliane Campos, realizado pela UFRN em parceria com a Associação de Pais e Pessoas com a síndrome de Berardinelli do Estado do Rio Grande do Norte (ASPOSBERN), evidenciou que o RN apresenta uma prevalência de 32,3 casos por cada 1 milhão habitantes. Esse dado demonstra que a prevalência da síndrome no RN é quase 14 vezes maior se comparado à prevalência mundial (1 caso para cada 1 milhão de habitantes).

Casos da Síndrome de Berardinelli foram registrados em 19 cidades do RN, inclusive na região de Natal e Grande Natal, mas com concentração elevada em municípios da região do Seridó, com a maior prevalência registrada nas cidades de Carnaúba dos Dantas (498,05/100.000) e Timbaúba dos Batistas (217,85/100.000).
As pessoas com a LCG podem apresentar problemas de saúde relacionados ao sistema cardiorrespiratório, digestório, renal, reprodutor, tegumentar, sistema nervoso, entre outros. Elas possuem alterações metabólicas, com níveis elevados de triglicerídeos e baixos níveis do colesterol HDL na circulação sanguínea, além de resistência à insulina, diabetes mellitus, cardiomiopatias, alterações músculo-esqueléticas, cutâneas, entre outras.

Informações:UFRN